O Retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina, a parte do olho responsável pela captação de luz. Esse tipo de câncer é predominantemente observado em crianças com até cinco anos de idade, constituindo aproximadamente 3% dos casos de câncer infantil. Pode manifestar-se de forma hereditária ou não, apresentando a capacidade de afetar um único olho ou ambos.
Quando o tumor é hereditário, ele é causado por uma mutação genética que é passada dos pais para os filhos. Sua prevalência na infância e a possível predisposição genética tornam este tipo de neoplasia uma preocupação significativa para pais e profissionais de saúde.
A detecção precoce e uma abordagem terapêutica adequada são essenciais para a gestão eficaz desta condição, destacando a importância da conscientização sobre os sintomas e exames oftalmológicos regulares em crianças mais novas.
O surgimento do Retinoblastoma está relacionado a alterações genéticas específicas.
Durante as fases iniciais do desenvolvimento fetal, as células da retina iniciam um processo de divisão para gerar novas células. Geralmente, esse processo é controlado, contudo, em casos nos quais algumas células da retina continuam a crescer de maneira desordenada, o Retinoblastoma pode ser manifestar.
O gene crucial no contexto do Retinoblastoma é o supressor de tumor RB1, responsável pela produção da proteína pRb, que desacelera o crescimento ocular. Cada célula geralmente possui dois genes RB1, enquanto pelo menos um deles funciona adequadamente em uma célula da retina, o Retinoblastoma não se desenvolve.
Entretanto, quando ambos os genes RB1 sofrem mutações ou estão ausentes, uma célula pode crescer incontrolavelmente, provocando alterações genéticas adicionais que podem levar ao desenvolvimento de células cancerígenas.
O Retinoblastoma pode se apresentar de diferentes formas:
Retinoblastoma esporádico: ocorre sem uma predisposição genética conhecida e se manifesta quando uma célula ocular passa por uma alteração genética, desencadeando um processo desregulado de multiplicação. Geralmente diagnosticado em crianças com mais de 1 ano de idade, ele é responsável por cerca de 60% e 75% dos casos e pode afetar apenas um olho.
Retinoblastoma hereditário: surge de uma mutação no gene RB1, um supressor de tumor, presente em todas as células. Herdada dos pais ou originada de uma mutação nova que começa com o paciente, que vai transmiti-la aos descendentes, manifesta-se antes de 1 ano de idade e geralmente afeta os dois olhos.
Retinoblastoma PNET ou Trilateral: é uma forma rara e agressiva da doença. Além do tumor na retina, esse tipo de Retinoblastoma está associado ao desenvolvimento de tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) no sistema nervoso central. Geralmente afeta crianças com Retinoblastoma hereditário e pode ser diagnosticado durante a infância ou adolescência.
Retinoblastoma unilateral: é caracterizado pelo desenvolvimento do tumor em apenas um olho. Pode ser tanto esporádico quanto hereditário. Geralmente, o tratamento é mais eficaz nesses casos, pois a doença está localizada em um único olho.
Retinoblastoma bilateral: ocorre quando ambos os olhos são afetados pelo tumor. É mais comum em casos hereditários e pode apresentar desafios adicionais no tratamento, já que ambos os olhos precisam ser tratados simultaneamente.
Os sintomas do Retinoblastoma podem variar de acordo com o estágio da doença, a idade da criança e podem incluir:
- Leucocoria: também conhecida como reflexo branco no olho, é uma condição em que a pupila parece branca quando exposta à luz. Esse reflexo branco pode ser facilmente observado em fotografias tiradas com flash.
- Estrabismo: desalinhamento dos olhos, em que um ou ambos os olhos podem se desviar para dentro, para fora, para cima ou para baixo.
- Vermelhidão ou inchaço nos olhos: pode ser um sinal de inflamação ou irritação na retina.
- Diminuição da visão: a criança pode apresentar dificuldade em enxergar objetos próximos ou distantes.
Além dos sintomas visuais, o Retinoblastoma também pode causar sintomas comportamentais em crianças, que podem incluir:
- Dor nos olhos: a criança pode reclamar de dor ou desconforto nos olhos, especialmente quando exposta à luz intensa.
- Lacrimejamento excessivo: lágrimas constantes podem ser um sinal de irritação ou inflamação da retina.
- Sensibilidade à luz: a criança pode apresentar sensibilidade exagerada à luz, evitando ambientes muito claros e ensolarados.
É crucial destacar que esses sintomas podem ter origens em diferentes problemas visuais. Portanto, é essencial consultar um oftalmologista para uma avaliação completa e receber um diagnóstico preciso.
O diagnóstico começa com um exame oftalmológico completo!
O oftalmologista realizará um exame da retina utilizando um oftalmoscópio, um instrumento que emite uma luz brilhante para iluminar o interior do olho. Caso exista suspeita de Retinoblastoma, o médico pode encaminhar o paciente para um especialista em oncologia ocular.
Além do exame oftalmológico, os exames de imagem são uma ferramenta importante no diagnóstico do Retinoblastoma. A ultrassonografia é frequentemente usada para avaliar a presença de tumores na retina. A tomografia computadorizada também pode ser usada para avaliar a extensão do tumor e se ele se espalhou para outras partes do corpo.
O diagnóstico precoce do Retinoblastoma aumenta as chances de sucesso no tratamento. Se você notar quaisquer sintomas incomuns nos olhos do seu filho, consulte um oftalmologista imediatamente. Com o diagnóstico e tratamento adequados, muitas crianças com Retinoblastoma podem ter uma recuperação completa.
O tratamento abrange uma combinação de terapias oftalmológicas, incluindo laserterapia e crioterapia, aliadas à quimioterapia para combater o Retinoblastoma de forma eficaz.
O tratamento concentra-se na erradicação do câncer, priorizando a preservação da vida da criança e, sempre que possível, a manutenção da integridade ocular e da visão. A abordagem terapêutica varia de acordo com fatores como a localização e extensão do tumor, bem como o grau de visão comprometida no olho afetado. A cirurgia é geralmente usada para remover tumores menores ou para remover o olho afetado (enucleação) em casos mais graves. A enucleação pode ser necessária se o tumor for grande ou se houver risco de metástase.
A laserterapia destaca-se na abordagem de tumores pequenos restritos à retina, desde que não atinjam a mácula, área crucial para a visão. A crioterapia utiliza uma sonda para congelar e destruir o tumor, enquanto a quimioterapia desempenha um papel dobrado, atacando diretamente o câncer e facilitando a eficácia de outras terapias locais.
Além disso, a radioterapia, que envolve o uso de uma pequena placa com sementes radioativas próxima ao tumor, emerge como uma opção eficiente no tratamento de Retinoblastoma. Essas abordagens combinadas visam não apenas eliminar o tumor, mas também minimizar os riscos de recorrência e preservar ao máximo a qualidade de vida da criança.
O prognóstico para o Retinoblastoma depende do estágio do tumor e da resposta ao tratamento.
Fatores como o tamanho e a localização do tumor, a idade do paciente e se a doença se espalhou para outras partes do corpo influenciam no prognóstico. No entanto, a detecção precoce e o tratamento imediato podem aumentar significativamente as chances de cura. As taxas de sobrevivência para o Retinoblastoma variam de acordo com o estágio da doença no momento do diagnóstico.
Em geral, os pacientes diagnosticados com a doença em estágios iniciais têm uma taxa de sobrevivência muito alta, com mais de 90% dos casos sendo curados. No entanto, quando a doença está em estágio avançado, a taxa de sobrevivência pode ser significativamente menor. Embora muitos pacientes com Retinoblastoma sejam curados da doença, ainda há possíveis complicações a longo prazo que podem surgir após o tratamento.
Alguns pacientes podem experimentar problemas de visão, como visão turva ou reduzida, estrabismo ou cegueira parcial ou total. Além disso, alguns pacientes podem desenvolver tumores secundários em outras partes do corpo, como os ossos ou o cérebro. É importante que os pais estejam cientes dos sinais e sintomas do Retinoblastoma e levem seus filhos ao oftalmologista regularmente para exames de rotina.
É essencial que as famílias tenham acesso a uma rede de apoio abrangente.
O diagnóstico de Retinoblastoma pode ser extremamente assustador para os pais e familiares. A notícia de que seu filho está com câncer pode desencadear uma série de emoções, como medo, tristeza, raiva e ansiedade. É comum que os pais se sintam perdidos e sobrecarregados diante dessa situação.
Além disso, o tratamento do Retinoblastoma pode ser bastante desafiador. A criança geralmente precisa passar por procedimentos que podem ser dolorosos e desconfortáveis, tanto físico quanto emocionalmente. Os pais e familiares precisam de suporte emocional para lidar com as dificuldades emocionais que surgem durante o tratamento do Retinoblastoma.
Um psicólogo especializado pode oferecer um espaço seguro para que eles expressem seus medos, angústias e preocupações, além de fornecer estratégias para lidar com o estresse e a ansiedade. É muito importante que os pais e familiares tenham acesso a informações claras e precisas sobre o Retinoblastoma. Compreender a doença, seu tratamento e suas possíveis complicações pode ajudar a reduzir a angústia e aumentar o senso de controle sobre a situação. Os desafios enfrentados pelos pais e familiares de crianças com Retinoblastoma são muitos.
Além do impacto emocional, eles também precisam lidar com questões práticas, como o custo do tratamento, a logística das consultas médicas e a conciliação do cuidado e da criança com as demandas do trabalho e da vida cotidiana. Com o apoio adequado, é possível enfrentar os desafios emocionais e práticos do Retinoblastoma e garantir o melhor cuidado possível para a criança.
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Referências:
https://accamargo.org.br/sobre-o-cancer/tipos-de-cancer/retinoblastoma
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/causas-do-retinoblastoma/4357/1112/
https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/retinoblastoma
Autora: Beátriz Reis.
Revisão e publicação: Brunna Gambarini.
Fonte das imagens:
https://www.jornaldacidade.net/saude/2022/01/326517/retinoblastomaentenda-o-que-e-e-quais-sao-os-sintomas-do-ca.html
https://www.freepik.com/free-photo/little-boy-eyes-consult_13447387.htm#query=exame%20ocular%20em%20crian%C3%A7as&position=0&from_view=search&track=ais&uuid=17ebb4bd-0c56-44ac-bff1-eeeed47717ab
https://accamargo.org.br/taxonomia/radioterapia-1
